Генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена множественные нейрофибромы.
Этиология и патогенез. Заболевание принадлежит к наследственным формам патологии, передающимся по аутосомно-доминантному типу. Наиболее часто опухоли локализуются в двенадцатиперстной кишке, в брыжейке, стенке кишки, особенно в области мышечно-кишечных и подслизистых сплетений. В их гистологической структуре находят признаки опухоли кожи.
Клиника. Симптоматика заболевания довольно многообразна и опреде¬ляется локализацией и размерами нейрофибром. Нейрофибромы склонны к изъязвлениям, которые могут приводить к кишечным кровотечениям. При локализации опухоли в стенке кишки могут появляться симптомы кишечной непроходимости. Возможна также и перфорация кишки с развитием разлитого перитонита. Малигнизация нейрофибром при болезни Реклингхаузена достигает 1015%.
Диагноз. В случае локализации опухолей в брюшной полости диагностика сложна. Для выявления нейрофибром применяют рентгенологические, эндоскопические методы, КТ, УЗИ, МРТ, лапароскопию и биопсию.
Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводят с Другими опухолями кишечника.
Лечение. В связи с возможной малигнизацией нейрофибром при болезни Реклингхаузена опухоли, доступные для эндоскопической полипэктомии, должны удаляться. В более сложных случаях больной должен находиться под диспансерным наблюдением. В случае увеличения опухоли больной подлежит хирургическому лечению.
Прогноз. Прогноз при генерализованном нейрофиброматозе Реклингхаузена зависит от локализации опухолей. При опухолях брюшной полости он может быть серьезным в связи с трудностями диагностики и выраженностью болевого синдрома.
Профилактика. Больные должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. При локализации нейрофибром в кишечнике Контрольные эндоскопические исследования должны проводиться не реже 1 раза в год.
|